Budoucnost genomiky se právě odehrává, říká čerstvá laureátka Ceny Czexpats in Science, která nově působí na FI
Věří, že budoucnost medicíny spočívá v plném porozumění lidské DNA. V nové pozici odborné asistentky na Fakultě informatiky MU pracuje na propojení biologie s moderními výpočetními metodami a rozšiřuje spolupráci mezi vědci. Vedle výzkumu se věnuje propagaci nového studijního programu Bioinformatika. Je také laureátkou letošní Ceny Czexpats in Science, která má za cíl podpořit a veřejně ocenit práci a úspěchy českých vědců v zahraničí. Mgr. Monika Čechová, Ph.D., v rozhovoru přibližuje své zkušenosti ze zahraničního výzkumu, co čeká budoucí studenty bioinformatiky i to, jak umělá inteligence proměňuje analýzu DNA.
Na svém webu píšete: „Zajímají mě nejsložitější části lidského genomu. Věřím, že kompletní genomy včetně telomer jsou budoucností genomiky, která se právě odehrává.“ Co tím přesně máte na mysli?
Ještě donedávna jsme neměli technologii ani algoritmy na to, přečíst kompletní lidskou DNA. Zajímají nás např. oblasti, jako jsou centromery, důležité pro dělení buněk, nebo telomery, které chrání konce chromozomů a limitují, kolikrát se buňka může rozdělit. Dnes je situace jiná. Každý z nás může mít k dispozici celý svůj genom, DNA ze všech 46 chromozomů, je to však ve fázi proof of concept (testování za účelem potvrzení proveditelnosti a funkčnosti – poz. autorky). Přála bych si, abychom se posunuli od testování genetických predispozic na jednotlivé nemoci k tomu, aby náš genom byl jednoduše součástí naší zdravotnické dokumentace. Což je budoucnost, ale budoucnost která je zcela jistě možná. Budoucnost genomiky, která se na vědecké scéně právě odehrává.
Sama jste se podílela na rozluštění chromozomu Y v rámci Telomere-to-Telomere konsorcia. Povězte nám prosím více o tomto uskupení a vaší roli v tomto výzkumu.
Telomere-To-Telomere konsorcium přečetlo první kompletní lidský genom (nazývaný CHM13), skoro přesně před třemi lety. Jednalo se o uskupení vědců z celého světa se společnou vizí — s cílem přečíst a popsat posledních zbývajících 8 % lidské DNA. Zakladateli konsorcia jsou Karen Miga a Adam Phillippy; příznačně jejich hlavní zájmy jsou repetitivní DNA (tedy DNA obsahující opakující se sekvence - pozn. autorky) a nové algoritmy pro genomiku. Pořád ale chyběl Y chromozom, dokonce celá repetitivní polovina, která se podobá skládání modré oblohy u puzzle. S nadšením jsem se do projektu zapojila – zajímala mě hlavně struktura palindromů, velkých opakujících se částí DNA, které obsahují geny, jejichž smazání může mít potenciálně za následek neplodnost.
V roce 2020 jste nám poskytla rozhovor do Galerie absolventů FI, ve kterém jsme se bavili o vašich studijních začátcích i práci na Pensylvánské státní univerzitě. Kam jste se od té doby posunula ve svojí kariéře a co vám tyto zkušenosti přinesly?
Nejvýznamnější zkušeností pro mě byl další delší pobyt za oceánem, tentokrát v Kalifornii. Pracovala jsem jako postdoc v laboratoři docentky Karen Miga, zakladatelky zmíněného Telomere-To-Telomere konsorcia. Jako školitelka byla neuvěřitelně inspirativní, pořád přemýšlela ne nad tím, co věda dokáže dnes, ale co může dokázat zítra, za rok, za deset let a jak projekty škálovat pro použití v praxi. V její laboratoři jsem měla přístup k nejnovějším technologiím, občas ještě dříve, než byly uvedeny na trh. Často jsem si připadala, že žiji ve sci-fi verzi budoucnosti. Díky tomu jsem si uvědomila, jak bych chtěla vést vlastní studenty a jaký bych chtěla dělat výzkum. Po návratu do ČR jsem nastoupila jako odborná asistentka zde na Fakultu informatiky. Pracuji na tom, aby se bioinformatický výzkum dále rozšiřoval, byl otevřený spolupracím mezi vědci i směrem k veřejnosti a abychom mohli řešit zajímavé biologické problémy, právě za pomocí informatiky – na což tu máme skvělé zázemí.
V roce 2020 jste také vydala článek „Ten simple rules for biologists initiating a collaboration with computer scientists“ v časopise PLOS Computational Biology, ve kterém formulujete desatero právě pro úspěšnou spolupráci biologů a informatiků. Daří se vám toto desatero naplňovat? Přidala byste dnes nějaký dodatek, další pravidla?
Řekla bych, že článek je stále aktuální, a zřejmě ještě dlouho bude. I když musím říct, že ChatGPT a podobné modely, jakožto i moderní knihovny pro práci s daty dnes již velmi zjednodušují kontrolu, čištění, formátování dat a vlastně i technickou část analýzy, která může být z velké části automatizovaná. O to důležitější je teď lidský faktor – pro informatika to může být třeba detailní rozhovor s někým, kdo analyzovaná data sesbíral. Jsem přesvědčená, že v budoucnosti se budou hranice oborů ještě více stírat, a veškerý výzkum bude interdisciplinární.
V rámci svého studia na FI jste si doslova namíchala studium bioinformatiky, když ještě nebylo v rámci bakaláře běžné. Jak vnímáte vznik nového studijního programu Bioinformatika, který FI ve spolupráci s Přírodovědeckou fakultou MU rozjíždí od příštího akademického roku?
Myslím, že je to skvělé zejména pro budování komunity. Nabídka předmětů pokrývá asi ze 60 % informatické předměty, a 40 % biologické, napříč fakultami. Pro naše studující to bude znamenat i víc přednášek, víc pozvaných hostů, workshopů, volnočasových aktivit, možná časem i letní školu. Věřím, že to podpoří atraktivitu oboru i spokojenost a uplatnění našich absolventů.
Na co se studující mohou v novém programu těšit?
V rámci bakaláře nabízíme zaměření Aplikovaná bioinformatika a Vývoj bioinformatického software. Na studující magisterského programu pak čekají tři hlavní směry: Sekvenční bioinformatika (na FI reprezentována mnou a doc. Matejem Lexou), Výpočetní systémová biologie (doc. David Šafránek) a Strukturní bioinformatika a drug design. Každý z těchto směrů zastupuje jiná skupina vědců v rámci několika institucí, včetně Středoevropského technologického institutu (CEITEC) a Národního centra pro výzkum biomolekul (NCBR). Bude to tedy opravdu pestré. Mně konkrétně učarovala DNA a hlavně složité, repetitivní oblasti DNA a přesné čtení kompletních chromozomů, zejména lidských.
Nedávno proběhla v médiích zpráva o vzniku Evo 2, nového AI modelu zaměřeného na biologii. Jak tento pokrok vnímáte? Využijete tento nástroj ve výuce či svém výzkumu?
Určitě mě to zaujalo, ale zatím jsem neměla příležitost si nástroj vyzkoušet. ChatGPT nicméně ve výuce i výzkumu využívám. Při správném použití zvyšuje produktivitu. Pokud je někdo vůči podobným modelům skeptický, pak čekám, že je jeho zkušenost buď stará, nebo nevěnoval dost času se s modelem seznámit. Část sekvenční bioinformatiky zahrnuje zpracování a konverzi dat, která dříve vyžadovala psaní kódu. Ten lze dnes správným promptem vygenerovat automaticky a poté jen minimálně upravit. U některých úkolů se tak z hodin dostáváme na minuty.
Od letošního února působíte jako odborná asistentka na Katedře strojového učení a zpracování dat FI MU. Co jsou Vaše hlavní úkoly?
Úkoly se klasicky dělí na výzkum, výuku a vedení studentů. Pracuji rovněž na navázání nových spoluprací v Brně, větší propojení brněnské komunity bioinformatiků a na mezinárodních projektech – zejména těch, které jsem začala na amerických univerzitách, tedy Penn State a University of California, Santa Cruz (UCSC). Chci se také více zapojit do komunikace s veřejností a přednášet na akcích, jako je třeba TEDx Masarykovy univerzity nebo Univerzita třetího věku. Chtěla bych, aby odpověď na otázku: „Co se můžeme dozvědět z naší DNA?“ časem patřila mezi obecné znalosti, podobně jako to, k čemu je obor bioinformatika.
Do jakého výzkumu jste na FI zapojená?
Jsem na FI ještě krátce, takže čekám, že se do dalších aktivit ještě zapojím. Nicméně, s docentem Lexou jsem v minulosti již spolupracovala a máme nedávný společný článek o repeticích v DNA a jejich uspořádání v 3D prostoru buňky. Docent Šafránek je garant bakalářského programu Bioinformatika, který zaštiťuje právě FI, a kterému pomáhám s propagací. Tady je naprosto skvělá spolupráce s naším oddělením vnějších vztahů. V širší kategorii „bio“ je nás menší skupinka, která se setkává na společné obědy, které organizuje kolega Sam Pastva. Takže očekávám, že společných projektů i grantů bude přibývat.
Stále také pracuji na několika projektech s americkými kolegy, obzvláště pak na projektu zaměřeném na mezigenerační dědičnosti centromer, telomer a dalších oblastí DNA, které jsou nám dnes dostupné právě díky technologickému pokroku, jakož i pokroku v algoritmech pro zpracování DNA.
Díky svému úspěšnému působení v zahraniční jste se stala laureátkou letošní Ceny Czexpats in Science, jejíž slavnostní udílení proběhne 16. dubna 2025 v prostorách Masarykovy univerzity v Brně. Na co se můžeme těšit ve vaší přednášce, která při té příležitosti zazní, a jak toto ocenění vnímáte?
Z ocenění jsem nadšená. Komunita Czexpats je opravdu skvělá, sdružuje vědce se zahraniční zkušeností. Na jejich Konferenci pod stromeček se těším každý rok – za oceánem je občas smutno. Czexpats pomáhají i s integrací vědců po návratu ze zahraničí, která má taky svá úskalí, takže sdílení zkušeností je v tomto neocenitelné. V první řadě je to ale komunita, která poskytuje obrovské množství nadšení, inspirace a chuti rozvíjet českou vědu. Na přednášce budu mluvit o kompletních lidských genomech a o dědičnosti repetitivní DNA napříč generacemi.
Chystáte se pozvat nějaké zajímavé hosty z oboru na informatická kolokvia, která FI pravidelně pořádá? Případně koho?
Hrozně ráda bych pozvala své mentory z UCSC: Karen Miga a Benedicta Patena. Benedict vyvíjí algoritmy a nástroje pro bioinformatiku. Je velký fanoušek Adama Ondry, takže návštěva Brna snad není nereálná.
To je dobré vědět, určitě vám rádi pomůžeme s organizací takového setkání. Zbývá nám něco, co byste ráda sdělila?
Studující na FI bych chtěla ujistit, že není nutné se bát předpony bio. Pokud někoho bioinformatika láká, může si zapsat jeden z intro předmětů, bez ohledu na to, jaký obor studuje. Stejně tak je možné vypracovávat bioinformatickou bakalářku nebo diplomku a zapojit se do Laboratoře systémové biologie (Sybila), která řeší i bioinformatiku. Můžete tak například tvořit softwarový nástroj, který řeší konkrétní problém moderní biologie formou analýzy DNA. V konečném důsledku je DNA textový soubor jako každý jiný – konkrétně cca 6 GB dat se schopností ovlivňovat naše životy.
Děkuji za rozhovor a přeji vám úspěch v další práci.
Autorka: Marta Vrlová, Oddělení vnějších vztahů a spolupráce s partnery FI MU