Informace o projektu

THALAMOSS si klade za cíl zajistit podrobné informace o vztahu genotypu a fenotypu u β-thalassaemie za hranicí efektů primárních mutací a velkých modifikátorů závažnosti nemoci. THALAMOSS jako první sesbírá a zanalyzuje dohromady data ze čtyř mezinárodních lékařských center ohledně charakteristik pacientů a souvisejících molekulárních dat, možné reakce na léčbu a kritické aspekty léčebných režimů. Korelace současných léčebných postupů, zahrnující transfúze krve, splenectomii a chelační terapii s dalšími studovanými parametry a s medicínskými indikátory kvality života pacientů povede k budoucím předpovědím optimální léčby a postupu nemoci specificky pro každého pacienta. Masarykova univerzita se na projektu bude podílet ve dvou oblastech: (1) vývoj nástrojů pro správu dat a jejich zpracování, (2) zpracování genomových dat a bioinformatické analýzy.