adenin

• Purinová báze (C5H5N5); nukleotidy s adeninem (A) se v DNA párují s thyminem (T). V RNA s uracilem (U).

aktivační_energie

• V chemii minimální množství energie, které musí sloučeniny vykazovat, aby mohlo dojít k jejich účasti v chemické reakci. V biochemii je snížení aktivační energie biochemické reakce základním principem fungování enzymů.

aktivní_místo

• Oblast molekuly enzymu, kam se vážou substráty, probíhá biochemická reakce a vzniká produkt.

alela

• Jedna z možných (existujících) variant genu pro daný lokus.

alfa-uhlík

• Označení pro centrální atom uhlíku v organických molekulách, který je navázán přímo na funkční skupinu. Vážou se na něj boční řetězce.

alternativní sestřih

• Proces u genové exprese, díky kterému může z jednoho genu vzniknout více proteinů. Konkrétní exony můžou být zahrnuty, nebo opomenuty ve výsledné mRNA sekvenci, co umožňuje syntetizovat různé izoformy daného proteinu.

amino-konec (N-konec)

• Amino-konec je ten konec proteinu nebo polypetidu, na kterém se nachází volná aminová skupina -NH2.

aminokyselina

• V chemii obecně jakákoliv molekula obsahující karboxylovou (-COOH) a aminovou (-NH2) funkční skupinu. AMK jsou základní stavební jednotkou peptidů a bílkovin. V proteinech se vyskytuje běžně proteinogenních aminokyselin. Rozlišujeme esenciální (lidské tělo nedokáže syntetizovat) a neesenciální aminokyseliny.

amplifikace

• Proces syntézy určitého fragmentu DNA pomocí techniky PCR.

antiparalelní

• Ve vztahu k vláknům DNA v paralelní pozici označuje jejich opačnou orientaci (3’-konec jednoho vlákna je umístěn blízko 5’-konce druhého vlákna a naopak (někdy se užívá i u proteinů, kde jsou obdobně označovány řetězce aminokyselin a orientace jejich N- a C-konců). Obecněji, vlákna jsou antiparalelni, pokud jsou paralelní, ale každé jde opačným směrem.

aromatický

• U organických molekul - obsahující kruhové uspořádání atomů uhlíku .

báze

• Dusíkatá báze je součást nukleotidů, stavebních bloků DNA a RNA.

“beta turn”

• Druh “smyček” vyskytujících se v oblastech, kde polypetidický řetězec proteinu náhle mění směr/orientaci o přibližně 180 stupňů.

BLAST

• Basic Local Alignment Search Tool - název jednoho z prvních a dodnes populárních nástrojů pro vyhledávání sekvenční podobnosti ve velkých sbírkách sekvencí . Implementuje kombinaci heuristiky založené na analýze k-merů s lokálním porovnavanim sekvenci metodou Smith - Waterman.

BLOSUM

• Matice hodnot skóre používaných při zarovnávání/porovnávání proteinových sekvencí (BLOcks SUbstitution Matrix). Každá hodnota v matici reprezentuje dvojici aminokyselin, které si v porovnávaných sekvencích odpovídají pozicí a různě tak přispívají k ohodnocení celého zarovnání.

“blunt end”

• Konec DNA molekuly, přičemž obě vlákna DNA mají shodnou délku. Jeho opakem je sticky end.

CAAT box

• Sekvenční motiv vyskytující se v eukaryotických promotorech 60-100bp před počátkem transkripce mnohých genů.

cDNA

• cDNA - zkratka pro “complementary DNA” - DNA, která je přirozeně nebo uměle syntetizována reverzní transkriptázou (RT) na základě templátu RNA.

centralni dogma

• Popisuje tok genetické informace v rámci organismů. V jednoduchosti “DNA → RNA → protein”, ve skutečnosti však dovoluje přepis mezi nukleovými kyselinami a překlad z RNA do proteinů a to má za důsledek nemožnost toku informací z bílkovin do nukleových kyselin.

Chou-Fasmanuv parametr

• Numerické hodnoty přidělené jednotlivým aminokyselinám, které odpovídají jejich tendenci vyskytovat se v alfa- či beta- strukturách v proteinech. Chou-Fasmanova metoda je postup, jak pomocí těhto hodnot předpovídat sekundární strukturu proteinů ze sekvence.

chromatin

• Material tvořený molekulami DNA a s nima interagujícími proteiny (např. histony) v jádře buněk .

chromozom

• Buněčná struktura tvořena DNA a proteiny (zejména histony) nacházející se v jádře, která obsahuje část nebo celou genetickou informaci buňky.

“contig”

• Delší spojitá sekvence DNA reprezentující množinu překrývajících se DNA segmentů, respektive jejich konsenzus. Získává se skládáním sekvencí (z angl. “contiguous sequence”).

CpG ostrůvky

• Oblasti DNA obsahující zvýšený podíl (oproti okolním sekvencím) dinukleotidů CG (p značí fosfátovou skupinu, přes kterou se nukleotidy řetězí do vlákna DNA a odlišuje dinukleotidy CpG od párů bazí C:G, které vznikají naopak mezi vlákny).

čtecí rámec

• Rozdělení lineární sekvence nukleotidů do posloupnosti po sobě jdoucích, nepřekrývajících se trojic. Otevřený čtecí rámec (ORF) je souvislá lineární oblast takového rozdělení, která neobsahuje trojici pro stop kodon. ORF může obsahovat kódující sekvenci, která je transkribována do RNA a translatována na protein - ta pak začíná iniciačním kodonemem a končí stop kodonem.

“C-value paradox”

• C-value (≈ velikost genomu) se mezi druhy velmi liší, ale nemá žádný vztah k předpokládanému počtu genů - neodráží ve složitosti organismu. C-value = množství DNA obsažené v haploidním jádře nebo polovina množství v diploidní somatické buňce eukaryotického organismu.

cytozin

• Pyrimidinová báze (C4H5N3O); nukleotidy s cytozinem (C) se v DNA párují s guaninem (G).

degenerovaný kodon

• Značí redundanci genetického kódu, která se projevuje tím, že různé kodony můžou specifikovat tu samou aminokyselinu. Genetický kód obsahuje redundanci, ale ne dvojznačnost - každý kodon specifikuje právě jednu aminokyselinu.

denaturovaný protein

• Protein, který působením teploty, solí , i jiných činitelů , ztratil své přirozené uspořádání a funkci .

dipeptid

• Molekula tvorena dvojicí aminokyselin spojených peptidickou vazbou .

disociační konstanta

• Numerická hodnota specifická pro každou molekulu schopnou disociace , určující nakolik ochotně takový proces bude probíhat a jakou dosahne rovnovážní hodnotu mezi disociovanym a nedisociovanym stavem .

disulfidická vazba

• Kovalentní chemicka vazba mezi dvěma sulfhydrilovymi skupinami (-SH), které v proteinech poskytují boční řetězce cysteinu .

DNA

• Polymery deoxyribonukleotidů důležité pro fungování života na Zemi (zabezpečující schopnost dědičnosti znaků). DNA je organizována párováním bazí do dlouhých antiparalelních spirálovitých dvouvláken tvořících genomy buněk nebo virové částice.

DNA polymeráza

• Enzymatický komplex několika proteinových podjednotek, který stojí za procesem replikace DNA. Substrátem tohoto enzymu je místo, kde jedno vlákno dvouvláknové DNA je kratší a končí. DNA polymeráza dokáže k tomuto vláknu na jeho 3’ konci přidávat další, původně volné nukleotidy, a to tak, že tyto vytváří komplementární páry s nukleotidy na druhém vlákně - A naproti T, C naproti G a naopak. DNA polymeráza tímto způsobem vytváří informačně identické vlákno k druhému vláknu (tzv. templátové vlákno neboli templát).

“dot plot”

• Grafické znázornění vztahů v párech pozic biologickych sekvencí . Jedná se o souřadnicový graf, který na obou osích má vyneseny pozice v analyzované sekvenci a body v něm značí nějaký vztah mezi pozicemi. Většinou se vynáší shodnost nukleotidů nebo aminokyselin .

“downstream”

• Odkazuje na relativní pozici genetického kódu v DNA nebo RNA. V molekule RNA to znamená směrem ke 3’ konci. V molekule DNA to znamená směrem ke 3’ konci kódujícího vlákna pro dotyčný gen, avšak vzhledem k antiparalelní povaze DNA to na nekódujícím vláknu znamená směrem ke 5’ konci.

dynamické programování

• Algoritmus nebo optimalizace, která spočívá v rekurzivním rozdělení problému na menší celky, které jsou snáz uchopitelné/řešitelné. V bioinformatice se používá takový algoritmus k zarovnávání biologických sekvencí, kdy řešení pro určitou sekvenci je postaveno na řešení pro sekvence kratší (typicky o jeden nukleotid).

elektronegativita

• Tendence atomu určitého prvku přitahovat sdílené elektrony vytvořené chemické vazby

endoplazmatické retikulum

• Buněčná membránová struktura, která je topologicky pokračováním vnější membrány jádra buňky. Váčky a kompertmenty, které vytváří směrem k cytoplaźmatickému prostoru, Z cytoplazmatické strany na něj často přisedají ribozomy syntetizující proteiny. Uvnitř naopak dochází k syntéze lipidů a biochemické finalizaci některých proteinů nebo-a jejich transportu v oddělujících se váčcích do jiných částí buňky.

“enhancer”

• Úsek genomové DNA, který má schopnost ovlivnit transkripci nějakého genu podobně jako promotor . Není ale umístěn v 5’ “upstream” oblasti genu, spíš ve větší vzdálenosti. Do kontaktu s regulační oblastí genu přichází díky 3D organizaci chromatinu v jádře buněk .

enzym

• Bílkovina (protein), která funguje jako katalyzátor nějaké biochemické reakce tím, že snižuje její aktivační energii.

ESI

• Zkratka pro “electron spray ionization”, jednu z metod hmostnostní spektrometrie, pomoci které je možné např. určit pořadí aminokyselin v proteinu.

EST

• Zkratka pro “expressed sequence tag”, krátký osekvenovaný úsek cDNA

euchromatin

• Chromatin, který má organizaci umožňující transkripci a jiné biochemické aktivity

exon

• Část genu , která pro daný transkript nese kódující sekvenci a zůstává součástí transkriptu i po vystřižení intronů.

“exon shuffling”

• Evoluční proces, v rámci kterého dochází ke vzniku genů s odlišnými kombinacemi exonů téhož genu (rekombinace DNA v intronech mezi exony je více pravděpodobná u delších intronů). Výsledkem může být vznik proteinů lišících se pořadím a počtem určitých domén.

fenotyp

• Pozorovatelný soubor znaků, které jsou z pohledu genetiky podmíněny genotypem, ale taky ovlivněny prostředím, ve kterém zkoumaný organismus žije.

fixace alely

• Evoluční proces, v rámci kterého původně náhodná mutace nebo kombinace mutací tvořící novou alelu postupně zvýší frekvenci dané alely v populaci. Může se tak dít náhodně, pokud zmíněné mutace nejsou vysloveně škodlivé, případně přirozeným výběrem (selekcí), pokud přináší jedincům v populaci nějakou evoluční výhodu.

strukturní_homologie (“protein fold”)

• Společný evoluční původ různých proteinových struktur, obyčejně se tak označuje, pokud není zřejmý zkoumáním podobnosti na úrovni proteinové sekvence, ale jenom struktury (stejné prostorové uspořádání proteinové páteře, angl. protein fold).

fosfatáza

• Enzym napomáhající reakci odbourávání fosfátových skupin (PO4-) z proteinů a jinych molekul.

fylogenetický strom

• Graf s topologií stromu, znázorňující příbuzenské vztahy mezi druhy organismů nebo sekvencemi biomolekul.

“gap penalty”

• Numerická hodnota, která se používá k výpočtu skóre podobnosti dvou sekvencí po zarovnání, kde aminokyseliny nebo nukleotidy v jedné sekvenci nemají odpovídající pár ve druhé sekvenci. Ta má na daném místě namísto toho vložené mezery (angl. “gap”).

gelová elektroforéza

• Technika separace molekul v gelové hmotě (např . agaróze) s pomocí elektrického pole, ve které se separované molekuly pohybují dle svých vlastností , např . velikosti.

gen

• V genetice základní jednotka dědičnosti se specifickým umístěním na chromosomu - místo se nazývá lokus. Z hlediska molekulární biologie, gen fyzicky vytváří segment DNA se specifickou, evolucí modelovanou sekvencí nukleotidů.

genetický_kód

• Soubor pravidel, které se uplatňují v buňce v procesu translace (syntézy proteinů na ribozomech). Tyto pravidla určují jaká aminokyselina je zařazena do proteinu při čtení určitého kodonu mRNA ribozomem.

genom

• Sada všech genů buňky nebo organismu. Lze chápat i jako veškerý genetický materiál buňky - DNA.

genotyp

• Konkrétní výbava (kombinace) genů daného organismu. Lze použít i na označení variant (alel) jednoho nebo několika genů, které jsou v dané chvíli důležité (studovány). Z pohledu klasické genetiky se genotyp projevuje navenek jako pozorovatelný fenotyp.

genová exprese

• Původní genetický význam označuje přítomnost znaků pro nějaký gen ve fenotypu. Dnes se tímto výrazem často označuje i transkripce genů.

globální zarovnání

• Zarovnámí sekvencí, při kterém se hodnotí shoda mezi úplně všemi pozicemi v obou sekvencích (pokud je např. jedna sekvence delší, bude zarovnání nutně penalizováno za přebývající znaky).

glykozylace

• Biochemická reakce, při které je na sledovanou molekulu chemicky připojena molekula cukru

GU-AG pravidlo

• Pravidlo, že většina intronů v rámci sestřihu mRNA začíná dinukleotidem GU a končí dinukleotidem AG.

guanin

• Purinová báze (C5H5N5O); nukleotidy s guaninem (G) se v DNA párují s cytozinem (C).

heterochromatin

• Typ chromatinu, který je soustředěn (kondenzován) do kompaktní struktury stěžující dostupnost DNA dalším faktorům. Děje se tak, kromě jiného, zvýšením zastoupení nepolárních (hydrofobních) chemických skupin (metylace) a snížením zastoupení polárních (hydrofilních) skupin (deacetylace) na DNA a histonech.

heuristické metody

• Metody využívané v algorimických řešeních, které za cenu ztráty přesnosti či úplnosti řešení zvýší rychlost jeho nalezení, nebo naopak.

homologie

• Biologická homologie se vyznačuje společným původem v evoluční historii řetězce DNA, RNA nebo aminokyselin. Dva segmenty DNA můžou mít společný původ v důsledku jednoho ze tří fenomenů: speciační událost (ortologie), duplikační událost (paralogie), nebo horizontální (také laterální) přenos genetické informace (xenologie).

horizontální transfer genů

• Nabytí genetického materiálu u jedince nebo v populaci, které nepochází od žádného z předků, nýbrž z jiného organizmu (např. přenos DNA z hmyzu na rostlinu prostřednictvím virů). Název souvisí s tím, jak bychom přenos znázornili ve fylogenetickém stromu, který má větve umístěny svisle.

“housekeeping gene”

• Gen, který nepodléhá složité vývojpvé nebo environmentální regulaci, ale je aktivní převážnou část života buňky nebo jedince.

hybridizace

• U nukleových kyselin označuje proces vytváření typické dvouvláknové struktury ze stavu, ve kterém jsou vlákna oddělena (například zvýšením teploty).

hydrofilní

• Hydrofilní molekuly nesou kladný nebo záporný náboj a ochotně interagují s vodou prostřednictvím své polární vazby za vzniku vodíkových můstků. Jsou tedy rozpustné ve vodě. Opakem je hydrofobní.

hydrofobní

• Hydrofobní jsou molekuly, které neinteragují s vodou, protože nenesou žádný náboj (převaha nepolárních vazeb v molekule) a tvoří tak s vodou jen málo nebo žádné vodíkové můstky. Opakem je hydrofilní.

“indel”

• Zkratka pro “insertion or deletion” v kontextu srovnání dvou biologických sekvencí, tedy vkládání nebo mazání bází v jedné sekvenci oproti druhé. Další typ uvažované změny je substituce.

inhibitor

• Látka či molekula, která u enzymu způsobí ztrátu jeho typické aktivity. Většinou toho dosáhnou vazbou na molekulu enzymu, buď přímo na místo, kde se váže substrát nebo jinam, kde ovlivní například strukturu enzymu a tím i jeho schopnost vázat substrát.

intron

• Část transkriptu (/mRNA), která je v procesu sestřihu mRNA po transkripci odstraněna a nepodílí se tak na kódování sekvence proteinu, který na základě dané mRNA vznikne její následnou translací.

inzerční sekvence

• Sekvence DNA vyskytující se u prokaryotů, která ma povahu transpozonu.

“isoelectric focusing”

• Fyzikální metoda separace proteinů (typicky v gelu), kde prostředí lineárně mění své pH a tím ovlivňuje celkový náboj proteinů ve směsi. V elektrickém poli se pak jednotlivé proteiny směsi pohybují k místu, ve kterém díky pH v daném místě budou neutrální (nulový náboj).

izochorická sekvence

• Delší úsek DNA sekvence (min. několik stovek tisíc bp) se stejným, či velice podobným obsahem G:C párů podél zkoumaného úseku.

izoelektrický bod

• Hodnota pH, při kterém je protein z hlediska náboje jako molekula neutrální (pH ovlivňuje stav funkčních skupin schopných disociace v roztoku, např. -NH2 -> -NH3+ nebo -COOH -> -COO-).

“junk DNA”

• Nekódující regiony DNA, nevyužívají se při transkripci a následné translaci.

C-konec (karboxylový konec)

• Označení konce proteinu, který končí karboxylovou skupinou -COOH. Opačný konec je N-konec

kináza

• Enzym schopný katalyzovat (sprostředkovat) fosforylaci jiného proteinu. Tato biochemická aktivita je často součástí biochemických signálních drah.

kladogram

• Diagram stromového typu, který ukazuje vztahy mezi skupinami objektů (typicky genů nebo organizmů), ale na rozdíl od evolučního stromu nespecifikuje přímo vztahy mezi předky a potomky.

klonování DNA

• Přenos segmentů DNA do jiné DNA, díky které pak můžou být namnoženy. Klasická technika používá restrikční endonukleázy ke generování fragmentů a plazmidy k jejich množení v bakteriích.

klonování organizmů

• Vytváření nových jedinců ze somatických buněk, které typicky musí nejprve prodělat proces dediferenciace (pokud se už nejedná o nějaký typ kmenových buněk) a následné dělení a diferenciaci, které kopírují proces vývoje organizmu ze zygoty.

knihovna cDNA

• Sbírka molekul cDNA typicky získaných reverzní transkripcí z mRNA a tím pádem neobsahující sekvence intronů.

kodon

• DNA nebo RNA sekvence tří nukleotidů, která tvoří jednotku genomové informace kódující konkrétní aminokyselinu nebo signalizující ukončení syntézy proteinů - stop kodon.

kompetitivní inhibitor

• Inhibitor enzymu, který se váže na aktivní místo namísto substrátu. Typicky se jedná o molekulu podobnou substrátu (analog), která ale není schopna další proměny (například ji chybí důležitá funkční skupina).

komplementární báze

• Báze, která s danou bází dokáže vytvořit tzv. Watson-Crickův pár. Nukleotidy spárované přes takové báze můžou být součástí helixu B-DNA. Tyto páry jsou A:T a C:G.

konsenzuální sekvence

• Sekvence reprezentující větší počet zarovnaných (k sobě přiložených) sekvencí tak, že na každé pozici zarovnání konsenzuální sekvence obsahuje nejčastěji se vyskytující bázi.

konstitutivní promotor

• Promotor, který sprostředkovává expresi genu napříč buňkami bez potřeby zvláštní regulace.

konvergentní evoluce

• Evoluční změny ve dvou skupinách bez zjevné příbuznosti, které směrují k podobnému genotypu nebo fenotypu.

kovalentní vazba

• Chemická vazba mezi atomy, která je založena na sdílení elektronů. V diagramech molekul se obyčejně značí nepřerušenou čárou, případně několika paralelními čárami. Nedá se porušit nebo vytvořit klasickým fyzikálním působením (např. teplem nebo tlakem), jenom v rámci vhodné chemické reakce.

krystal proteinu (proteiny)

• Hmota složená z identických podjednotek (molekul proteinu), které jsou umístěny v prostoru v pravidelných rozestupech (krystalické mřížce). Získáva se uměle a díky tomu je možné pak studovat difrakci elektromagnetického záření na krystalu a z této odvodit atomickou strukturu jeho molekuly (terciální struktura proteinu).

kvarterní struktura

• Spojení několika proteinových řetězců nebo podjednotek. Každá z podjednotek má svou vlastní primární, sekundární a terciární strukturu. Podjednotky jsou drženy pohromadě vodíkovými vazbami a van der Waalsovými silami. Aby celý protein správně fungoval, musí být podjednotky v kvartérní struktuře specificky uspořádány.

Levinthalův paradox

• Zdánlivý paradox toho, že s narůstajícím počtem aminokyselin v polypeptidickém řetězci proteinů narůstá počet možných terciálních struktur (měřeno spektrem možných kontaktů aminokyselin v prostoru) exponenciálně, zatímco čas potřebný na renaturaci (opětovné vytvoření 3D struktury) proteinů s jejich délkou narůstá jenom lineaárně.

ligand

• Molekula, která se specificky váže na nějaký protein a “pomáhá” mu tím plnit biologickou funkci (například signální).

ligáza

• Enzym, který spojuje řetězce DNA dohromady tím, že katalyzuje tvorbu fosfodiesterové vazby. Svou roli zohrává při DNA replikaci, opravě DNA a při experimentech užívajících rekombinantnou DNA.

lokální zarovnání

• Zarovnání dvou sekvencí jenom v jejich částech, které vykazují dostatečně vysokou podobnost, aby zarovnání bylo možno považovat za nenáhodné.

lokus

• Určité místo na chromosomu nebo v genomu, kde se nachází gen či genetický marker. Různí jedinci můžou mít v daném lokusu odlišné alely.

makromolekula

• Organická molekula skládající se z většího počtu různě kombinovaných podjednotek, např. proteiny (z aminokyselin), DNA/RNA (z nukleotidů), lipidy (z mastných kyselin různé délky a glycerolu), polysacharidy (z cukrů).

MALDI

• Zkratka pro “Matrix assisted laser desorption/ionization”, metodu ionizace vhodnou pro proteiny následně analyzované hmotnostní spektrometrií.

Maxam-Gilbertova metoda sekvenace DNA

• Metoda sekvenace DNA založena na nukleotidově specifické fragmentaci molekul DNA značených izotopem na 5’ konci. Fragmenty vzniklé neúplným štěpením sekvenované DNA na menší části ve čtyř nukleotidově specifických chemických reakcích se následně separují na gelu podle velikosti s rozlišením jednoho nukleotidu. Z gelu lze pak odčítat sekvenci (podle toho, která ze čtyř reakcí tvoří fragment určité délky).

metylace

• Chemická modifikace molekuly, při které se na ní naváže metylová funkční skupina (-CH3).

Michaelis-Menten rovnice

• Matematické vyjádření závislosti rychlosti enzymatické reakce (konverze substrátu na produkt) na koncentraci substrátu v reakčním roztoku. Má hyperbolický tvar asymptoticky se blížíci k maximální možné rychlosti, označované jako Vmax. Zatímco při nízkých koncentracích substrátu je rychlost reakce limitována substrátem, při vysokých koncentracích je limitována množstvím přítomného enzymu, které je v tomto vyjádření konstantní.

“microarray”

• Technika (dnes už ustupující sekvenaci), ve které detekujeme nukleové sekvence fragmentů DNA nebo RNA pomocí sondy. Sondami jsou sekvenčně komplementární molekuly DNA, které se v procesu hybridizaci spárují se značenými fragmenty vzorku . Podle pozice znacky umíme prieadit vzorek sondam a jejich sekvencím.

mitochondriální signální sekvence

• Signální sekvence na proteinu, která způsobí transport proteinu do mitochondrií.

mnohonásobné zarovnání sekvencí

• Zarovnání tří a více sekvencí (proteinů, DNA nebo RNA).

[mol] (https://en.wikipedia.org/wiki/Mole_(unit))

• Látkové množství (veličina). Jednotkou je mol a představuje množství látky, které obsahuje specifický počet molekul (případně jiných elementárních částic, vyjádřených Avogadrovou konstantou = 6.02214076×10^23). Pro chemiky je to vhodnější veličina, než například hmotnost, protože reflektuje počet vazeb, které může dané množství látky vytvořit, a ne nutně už velikost reagujících molekul.

molarita

• Veličina vyjádřující koncentraci látky pomoci látkového množství (mol/l).

mRNA

• Jednovláknová molekula RNA odpovídající sekvencí nějakému genu (ze kterého je transkribována) umožňující přenos genetické informace k ribozomům, kde dochází na její základě k syntéze příslušného proteinu (kódovaného danou mRNA).

mutace

• Mutace je změna genotypu.

nativní struktura

• Terciální struktura proteinu, kterou nabývá běžně po svém vzniku v buňce (a ve které tím pádem může plnit svou biologickou funkci).

nesynonymní substituce

• Bodová mutace (záměna nukleotidů) v kódující sekvenci DNA, která změní identitu aminokyseliny kódovanou kodonem přítomným v místě mutace.

neutrální mutace

• Změny v DNA a určité odpovídající pozici v proteinové sekvenci, které jedinci v populaci nepřináší žádnou zvláštní evoluční (ne)výhodu oproti ostatním jedincům (poměr synonymních a nesynonymních mutací v různých jedincech populace na takové pozici je blízký 1:1).

NMR

• Zkratka pro “nuclear magnetic resonance” - metodu, kterou lze zjišťovat strukturu molekul

nukleotid

• Organická sloučenina pozůstavající z fosforylovaného cukru (typicky ribózy) a dusíkaté báze. Představuje základní stavební jednotku DNA a RNA.

“nuclear localization sequence” (NLS)

• Krátká sekvence v proteinu, která zabezpečí jeho transport do jádra buňky. NLS často obsahuje pozitivně nabité aminokyeliny lysina arginin (např. PKKKRKV).

obsah GC

• Podíl G:C párů v genomu daného organizmu (nebo jiném hodnoceném materiálu). Protože mezi C a G jsou tři vodíkové můstky a mezi A a T jen dva, je DNA s větším obsahem CG pevnější a stabilnější.

oligonukleotid

• Krátké vlákno DNA (ssDNA) skládající se z několika (proto “oligo”) nukleotidů (např. GGATCGTATT).

oligosacharid

• Krátké vlákno polysacharidu skládající se z několika (proto “oligo”) jednoduchých cukrů. Vyskytují se jako postranní řetězce v glykoproteinech nebo glykolipidech, též jako produkty rozpadu polysacharidů (např. maltodextrin).

operon

• Funkční jednotka DNA obsahujísí několik genů pod kntrolou jednoho promotoru. Geny jsou transkribovány do mRNA dohromady.

ortologie

• Homologické sekvence jsou ortology, jestli pocházejí ze stejné rodové sekvence oddělené událostí speciace: když se druh rozchází na dva samostatné druhy. Kopie jednoho genu ve dvou výsledných druzích se tedy nazývají ortologní.

otevřený čtecí rámec (ORF)

• Open reading frame je oblast DNA mezi startovním a koncovým kodonem.

PAM

• Matice hodnot skóre používaných při zarovnávání/porovnávání proteinových sekvencí (Point Accepted Mutations). Každá hodnota v matici reprezentuje dvojici aminokyselin, které si v porovnávaných sekvencích odpovídají pozicí a různě tak přispívají k ohodnocení celého zarovnání.

paralogie

• Dva gény jsou paralógy tehdy, když mají jednoho společného předka, z kterého oba vznikli v důsledku jeho duplikácí. Jedná se zvláštní typ homologie.

pár bází

• Komplementární páry nukleových bází jsou základními stavebními článeky nukleových kyselin. Typicky se báze párují adenin (A) s thyminem (T) [či s uracilem v RNA] a guanin (G) s cytosinem (C).

parsimonie

• Nejjednodušší vysvětlení (taky označováno jako Occamova břitva). Ve fylogenetice princip tvorby fylogenetických stromů, kde přijmeme strom, který vyžaduje minimální množství změn mezi uzly stromu.

páteř/kostra proteinu

• Část makromolekuly, která postupně prochází všemi c-alfa uhlíky a peptidickými vazbami mezi aminokyselinami proteinu.

PCR

• Zkratka pro “polymerase chain reaction” - metoda syntézy určité oblasti DNA (amplifikace) s využitím DNA polymerázy in vitro.

peptid

• Krátký řetězec aminokyselin spojený peptidickými vazbami. Řetězce s méně než dvaceti aminokyselinami se nazývají oligopeptidy. Proteiny se skládají z jednoho nebo více polypeptidů uspořádaných biologicky funkčním způsobem. Aminokyseliny, které byly začleněny do peptidů, se nazývají zbytky. Všechny peptidy kromě cyklických peptidů mají na konci peptidu N-koncový a C-koncový zbytek.

“peptide mass fingerprinting”

• Metoda identifikace proteinů založena na jejich fragmentaci na peptidy, u kterých je kombinace jejich hmotností jedinečná pro daný protein.

peptidická vazba

• Chemická vazba -CO-NH-, aminokyseliny sojené navzjem peptidickou vazbou jsou strukturní kostrou všech proteinů.

pH

• Kyselost/zásaditost roztoku vyjádřena jako logaritmus koncentrace vodíkových iontů (potenciál H).

polární aminokyseliny

• Aminokyseliny, kterých postranní řetězce mohou nést náboj. Negativní (extra -COOH skupina; Asp, Glu) nebo pozitivní (extra -NH2 skupina; Arg, Lys, His).

polyadenylace

• Modifikace mRNA přidáním řetězce adeninů na 3’ konec. Má regulační funkci, např. u eukaryotů zvyšuje stabilitu mRNA.

polycistronický

• Přívlastek používaný pro operony, které obsahují více než jeden gen. Klasické geny jsou pak automaticky monocistronické.

polynukleotid

• Delší řetězec nukleotidů. Vlákno DNA nebo RNA.

polypeptid

• Dlouhý nevětvící se peptid. Protein.

postranní řetězec (viz taky zbytek/“residue”)

• Chemická skupina připojená k hlavní části molekuly. Aminokyseliny tvořící proteiny mají stejnou základní část, ale liší se právě postranními řetězci.

pozičně-specifická matice

• Matice, u které jeden rozměr odpovídá pozicím v sekvenci a druhý rozměr počtu znaků v abecedě sekvence. Numerické hodnoty v matici označují počet pozorování daného symbolu na dané pozici, případně pravděpodobnost jeho výskytu. Používají se k charakterizaci krátkých sekvenčních motivů a můžou být vizualizovány formou sekvenčního loga.

primární struktura

• Lineární sekvence aminokyselin v peptidech nebo proteinech. Uvádí se od amino-konce (N) ke karboxy-konci (C).

přirodní výběr

• Přírodní výběr je změna v populaci, ke které dochází v důsledku toho, že někteří jedinci nesou genetické znaky, které mění jejich interakce s prostředím tak, že dochází ke zdokonalení jejich reprodukce a schopnosti přežít. Tito jedinci tak vyprodukují více životaschopných potomků lépe přizpůsobených podmínkám prostředí.

promotor

• Sekvence DNA, na kterou se váže RNA polymeráza, čímž se obvykle zahájí transkripce.

protein

• Důležitá makromolekula živé hmoty na Zemi. Jedná se o polymer aminokyselin obyčejně syntetizován v živých buňkách na ribozomech. Protože jejich 3-D tvar (terciální struktura) závisí na sekvenci aminokyselin (primární struktura), dává kombinatorická složitost sekvence možnost vzniku velkého počtu funkčně odlišných proteinů.

proteinovy komplex

• Soubor nekovalentně provázaných proteinů, tvořící tzv. kvartérní strukturu proteinů.

proteom

• Soubor proteinů, které jsou produkovány z genomu nějakého organismu.

pseudogen

• Sekvence DNA, která na první pohled má strukturu genu (může vzniknout např. duplikací úseku DNA nebo reverzní transkripcí), ale prošla změnou, která ji vyřadila z možnosti tímto způsobem fungovat a je evolučně odsouzena k zániku (mutacemi, delecemi a podobně).

purin

• Typ heterocyklické dusíkaté báze, kam patří adenin a guanin.

pyrimidin

• Typ heterocyklické dusíkaté báze, kam patří cytozin, tymin a uracil.

regulace genové exprese

• Procesy v buňce, které mění intenzitu transkripce, nebo dalších procesů odpovídajících za odraz genu ve fenotypu dané buňky nebo jedince. Nejznámějším a dlouho studovaným způsobem regulace genů je vazba transkripčních faktorů na promotorovou oblast. Stejně důležité jsou ale i další procesy, regulující stav chromatinu, modifikace a stabilitu DNA/mRNA, translaci, či signalizaci a transport molekul v buňce.

restrikční endonukleáza

• Jedná se o kategorii enzymů, ktoré štěpí řetězce DNA na fragmenty přímo ve, nebo v blízkosti specifických rozpoznávacích míst známých jako restrikční místa.

restrikční mapa

• Mapa známích restrikčních míst v rámci sekvence DNA. Používají se zejména jako reference pro konstrukci plasmidů nebo jiných relativně krátkých sekvencí DNA.

restrikční místo

• Místo v DNA zložené z několika (4-8) konkrétních dusíkatých báz tvořících sekvenci, která je rozpoznána restrikčními enzymami.

retrotranspozon

• Druh tranpozonu, který se v genomu pohybuje a množí na základě transkripce do RNA, reverzní transkripcí těchto sekvencí do DNA a její integrace do genomu.

retrotranspozice.

• Proces vytváření nových kopií retrotranspozonů v genomu.

reverzibilní reakce

• Jedná se o reakci, při které dochází k přeměně reaktantů na produkty a k přeměně produktů na reaktanty současně.

reverzní transkriptáza

• Enzym, který vytváří komplementární DNA (cDNA) k RNA.

ribóza

• Pěti-uhlíkový cukr (monosacharid; pentóza; C5H10O5). Spolu s deoxyribózou je součástí nukleotidů. Ribonukleotidy jsou stavebnímy bloky RNA.

ribozom

• Buneční organela zabezpečující spájení aminokyselin dle kodónů předaných pomocí mRNA během translace.

ribozym

RNA

• Polymer ribonukleotidů, vláknitá molekula důležitá pro vznik a funkci života na Zemi, vzniká transkripcí (přepisem) vzorové sekvence nukleotidů (genu) příslušného úseku DNA.

RNA polymeráza

• Enzym, který pomocí helikázy lokálně rozpojuje dvouvlákno DNA, jedno vlákno pak používá jako templát pro syntézu RNA, což je proces nazývaný transkripce, při které pak přidává nukleotidy do vznikající mRNA.

rodina proteinů

• Skupina proteinů, která se vyvinula ze společného předka (homology), členové plní obdobnou funkci a mají podobné aminokyelinové sekvence.

rotamer

• Varianta struktury organické sloučeniny, která se liší jenom rotací atomů nebo funkčních skupin kolem vazeb, které takovou rotaci umožňují. Viz torzní úhly u proteinů.

rovnovážní konstanta

• Poměr přímého a zpětného rychlostního koeficientu rovnovážné chemické reakce. U reakcí, které mohou probíhat oběma směry nastává dynamická rovnováha (“equillibrium”), kdy rychlost v jednom směru je stejná jako rychlost ve směru opačném. Pokud je rovnovážni konstanta blízká hodnotě 1, budou látky na obou stranách reakce přítomny v podobném množství. Při extrémně odlišných hodnotách od 1 budou převažovat v reakční směsi reaktanty nebo produkty.

satelitová DNA

• DNA, která obsahuje tandemově se opakující sekvenční motivy různých délek (podle toho rozlišujeme mikrosatelity, minisatelity a satelity).

sekundární struktura

• Pravidelní, opakující se uspořádání v prostoru sousedních aminokyselinových zbytků v polypeptidovém řetězci. Dva nejběžnější sekundární strukturní prvky jsou alfa helixy a beta listy. Její prvky se typicky spontánně tvoří jako meziprodukt předtím, než se protein složí do své terciární struktury. Je formálně definována vzorem vodíkových vazeb mezi atomy vodíku aminoskupiny a karboxylovými atomy kyslíku v peptidové kostře.

sekvence DNA/RNA

• Posloupnost bází označená sérií pěti různých písmen, která označují pořadí nukleotidů v molekule DNA (pomocí GACT) nebo RNA (GACU). Sekvence jsou obvykle značeny od 5’ konce ke 3’ konci.

sekvence aminokyselin

• Posloupnost aminokyselin v peptidech a proteinech. Určuje primární strukturu proteinů.

sestřih_RNA

• Proces probíhající po transkripci RNA v eukaryotech, z transkriptu jsou odstaněny introny.

signální kaskáda/dráha

• Biochemická dráha, ve které nedochází k transportu molekul (např. přes membránu), ale jenom k přenosu informace. Informnace má často podobu specifické modifikace molekul, např. fosforylace proteinů nebo vytváření dimérů a podobně.

signální peptid

• Několik desítek aminokyselin proteinu, typicky na N-konci, ktré určují protein k umístění do specifické membrány, organely a-nebo sekreci z buňky do vnějšího prostředí. V rámci tohoto procesu pak často dochází k jejich odstranění z finálního proteinu signální peptidázou.

signální peptidáza

• Enzym odstraňující signální peptidy z proteinů v rámci jejich cílení do určitých kompartmentů. Typicky serin proteáza štěpící na aminokyselině serin.

skóre podobnosti sekvencí

• Numerické vyjádření podobnosti dvou sekvencí po zarovnání, které je matematicky odvozeno od součtu logaritmů pravděpodobností pozorování určitých dvojic zarovnaných znaků. Jelikož součet logaritnů je logaritmus součinu původných hodnot, jedná se vlastně o aproximaci pravděpodobnosti pozorování celého zarovnání, pokud by zarovnání jednotlivých dvojic symbolů byli nezávislé jevy (kde pro získání celkové pravděpodobnosti se pravděpodobnosti násobí).

DNA sonda

• Hybridizační sonda, značená molekula jednovláknové DNA, která se používá k lokalizaci jiného, komplemntárního vlákna DNA, např. v technikách “Southern blot” nebo FISH.

start kodon

• Kodon označující začátek translace. Je to první mRNA kodon, který je překládaný ribozomem. U eukaryotů vždycky kóduje methionin protože iniciace translace používá zvláštní tRNA. Nejběžneji se taky jedná o kodon methioninu AUG.

sterická kolize

• U proteinů situace, kdy modelování nebo změna konformace by vyžadovala kolizi (či dokonce překrytí) dvou částí makromolekuly v prostoru. Mezí takových změn konformace jsou Van der Waalsovy poloměry atomů.

“sticky end”

• Konec DNA molekuly, přičemž jedno vlákno DNA je delší než to druhé, teda existují na jeho konci nespárované nukleotidy. Jeho opakem je blunt end. Nejčastěji vznikají tehdy, když restrikční endonukleáza rozdělí dvouzávitnicovou DNA v jednotlivých vláknech na rozdílných místech. Vznikne tak něco, co se v angličtine označuje overhang (do češtiny to můžeme přeložit jako převis).
  5’-ATCTGACT   GATGCGTATGCT-3’
  3’-TAGACTGACTACG   CATACGA-5’

stop kodon

• Triplet nukleotidů v mRNA, signalizující ukončení translace proteinu. Tyto nukleotidy ribozómom nedávají instrukci ke vložení specifické aminokyseliny, ale zapřičiňují konec translace. Obvykle je to jeden z kodonů UAA, UAG nebo UGA.

strukturní protein

• Strukturní proteiny propůjčují jinak tekutým biologickým komponentům tuhost a pevnost. Mezi známé proteiny z této kategorie patří kolagen, elastin, keratin, nebo také myosin.

substituce

• Bodová mutace (záměna nukleotidů) v sekvenci DNA.

“superfamily” (viz taky “fold”)

• Evolučně široká skupina proteinů, která se vyvinula ze společného předka (homology), členové plní obdobnou funkci a mají podobné 3D (terciální) struktury. Na úrovni sekvence ne vždy lze příbuznost rozpoznat (anglicky taky “fold”).

synonymní substituce

• Bodová mutace (záměna nukleotidů) v kódující sekvenci DNA, která nezmění identitu aminokyseliny kódovanou kodonem přítomným v místě mutace. Synonymní mutace jsou možné díky tomu, že genetický kód je degenerovaný (dva různé kodony můžou kódovat stejnou aminokyselinu).

TATA box

• Část promoteru DNA sekvencie eukaryotů, dle které je možné rozlišit začátek transkripce (downstream od TATA boxu). Jméno je určeno dle výskytu opakujících se bází A a T.

terciální struktura

• Trojrozměrný tvar proteinu ovlivněn interakcemi a vazbami postranních řetězců v konkrétním proteinu. Má jeden polypeptidový řetězec “páteř” s jednou nebo více proteinovými sekundárními strukturami. Aminokyselinové postranní řetězce mohou interagovat a vázat se mnoha způsoby.

“threading”

• Metoda predikce 3D struktury založena na konfrontaci sekvence proteinu s větším počtem možných, už známých struktur, do kterých se sekvence navléká a zjišťuje se, jak dobře do struktury “pasuje”.

topologie proteinu

• Topologie proteinu je zjednodušený popis jeho poskládání obsahující pouze sekvenci sekudárních struktur a jejich relativní polohu v prostoru a přibližnou orientaci.

transkripce

• Transkripce je proces, při němž je genetická informace z DNA přepisována do RNA, za pomoci RNA polymerázy.

transkriptom

• Soubor všech transkriptů buňky nebo organizmu.

translace

• Translace je proces, při němž je informace zapsaná do RNA pomocí transkripce (za přítomnosti ribozómů) použita pro sestavení řetězce aminokyselin, tedy proteinu.

transverze

• Bodová mutace (záměna nukleotidu) v sekvenci DNA, při které dochází k záměně purinu za pyrimidin nebo naopak (např. A->C).

triplet

• Triplet nukleotidů (nebo bazí)

thymin

• Pyrimidinová báze (C5H6N2O2); nukleotidy s thyminem (T) se v DNA párují s adeninem (A).

“upstream”

• Odkazuje na relativní pozici v sekvenci DNA/RNA vzhledem ke genu, případně jiné sekvenční struktuře. V molekule RNA to znamená směrem ke 5’ konci. V molekule DNA to znamená směrem ke 5’ konci kódujícího vlákna pro dotyčný gen, avšak vzhledem k antiparalelní povaze DNA to na nekódujícím vláknu znamená směrem ke 3’ konci.

uracil

• Jedna ze čtyř dusíkatých bází v RNA. Informačně nahrazuje tymin, který se nachází v DNA.

valence

• Určená počtem nespárovaných elektronů ve nejvnějším orbitu atomu, representuje jeho vazobnou kapacitu.

vodíková vazba

• Elektrostatická síla medzi atomem vodíka, který tvoří kovalentnou vazbu s negativně nabitým atomem (například kyslíkem nebo dusíkem) zvaným donor a druhým negativně nabitým atomem s volným párem elektronů, zvaným akceptor (teké to může být kyslík nebo dusík). Je to teké vazba mezi nukleovými bázemi. Zabezpečuje chemickou interacki mezi adeninem a tyminem (2 vodíkové vazby) a mezi guaninem a cytozinem (3 vodíkové vazby).

zarovnání sekvencí

• Zarovnání sekvencí (proteinů, DNA nebo RNA) pod sebe a případně doplnění mezer takové, že odpovídající si nukleoové báze či aminokyseliny leží pod sebou. Snažíme se tedy “mít nad sebou co nejčastěji stejná písmena”. Cílem zarovnání je nalézt ve srovnávaných sekvencích podobné úseky, které mohou poukazovat na jejich příbuznost.

zbytek (“residue”)

• U proteinů se tímto pojmem označuje část řetězce aminokyselin (R), kterým se navzájem liší.

Seznamy a portály

Učební materiály

online